Муковисцидоз: особенности протекания, лечение

Муковисцидоз (МВ) — генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает легкие и пищеварительную систему. Это вызвано мутациями в гене регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза, который регулирует движение соли и воды в клетки и из них. Эти мутации приводят к выработке густой, липкой слизи, которая может закупорить дыхательные пути и поджелудочную железу, что приводит к респираторным и пищеварительным осложнениям. МВ является хроническим и прогрессирующим заболеванием, требующим пожизненного лечения.

Особенности

Респираторные симптомы

МВ в первую очередь поражает дыхательную систему, приводя к таким симптомам, как:

• хронический кашель;
• рецидивирующие инфекции легких;
• свистящее дыхание;
• одышка;
• снижение функции легких.

Густая слизь, образующаяся в дыхательных путях, может препятствовать потоку воздуха, повышать восприимчивость к респираторным инфекциям и со временем вызывать воспаление и повреждение легочной ткани.

Симптомы со стороны пищеварительной системы

Заболевание также может влиять на пищеварительную систему, особенно на поджелудочную железу, которая вырабатывает ферменты, необходимые для пищеварения. У людей с МВ густая слизь может блокировать протоки поджелудочной железы, препятствуя попаданию пищеварительных ферментов в тонкую кишку. Это может привести к:

• нарушению всасывания питательных веществ;
• плохому набору веса;
• обильному стулу;
• болям в животе;
• дефициту питательных веществ.

Другие осложнения

Помимо респираторных и пищеварительных симптомов, МВ может поражать другие органы и системы организма. Это может включать такие осложнения, как:

• полипы носа;
• синусит;
• заболевания печени (включая цирроз и камни в желчном пузыре);
• остеопороз;
• диабет;
• бесплодие у мужчин;
• снижение фертильности у женщин.

Диагностика

Мутации гена CFTR приводят к дисбалансу концентрации солей в различных жидкостях организма, включая пот. У людей с МВ наблюдается аномально высокий уровень соли в поту, который можно обнаружить с помощью потового теста.

Потовый тест, также известный как тест на хлориды пота, является основным диагностическим тестом, используемым для подтверждения диагноза муковисцидоза. Во время потовой пробы с кожи с помощью специального устройства или марлевого тампона собирают небольшое количество пота. Затем пот анализируется для измерения концентрации хлорида, компонента соли. Люди с МВ имеют аномально высокий уровень хлоридов в поте из-за дисфункции белка CFTR. Тест на пот обычно проводится в специализированных центрах квалифицированными медицинскими работниками и считается золотым стандартом диагностики МВ.

Часто необходим анализ на муковисцидоз, когда у новорожденного берут каплю крови из пятки, по которой проверяют уровень фермента иммунореактивного трипсина.

Лечение

Лечение патологии направлено на устранение симптомов, предотвращение осложнений и улучшение качества жизни. Планы лечения составляются индивидуально с учетом конкретных потребностей каждого пациента и могут включать следующее:

• методы очистки дыхательных путей;
• бронхолитики, такие как Альбутерол;
• муколитические препараты, такие как Пульмозим;
• антибиотики. В зависимости от тяжести инфекции антибиотикотерапию можно назначать перорально, внутривенно или посредством ингаляционной небулайзерной терапии;
• заместительную терапию ферментами поджелудочной железы;
• поддержание адекватного питания;
• регулярную физическую активность. Программы упражнений могут быть адаптированы к индивидуальным потребностям и предпочтениям с учетом таких факторов, как возраст, уровень физической подготовки и функция легких;
• трансплантацию легких. В тяжелых случаях МВ, когда функция легких серьезно нарушена и медикаментозное лечение больше не эффективно, трансплантация легких может рассматриваться как последняя мера;
• генетическую терапию. Новые генетические методы лечения, такие как модуляторы CFTR, направлены на воздействие на основной генетический дефект и восстановление функции CFTR.

Елена, www.garmoniazhizni.com